...
Дело происходит в США.
День 1
22:49 Ребенок в возрасте 5 недель экстренно госпитализирован в клинику с картиной общего возбуждения и неукротимого плача длительностью более 2 часов, позже присоединились судороги
23:18 Выявлена неясная патология на КТ головного мозга
День 2
09:30 Собран детальный семейный анамнез: предыдущий ребенок умер в возрасте 11 месяцев с картиной множественных неврологических нарушений
12:30 Консилиум неонатологов и генетиков
15:52 Забрана кровь для полногеномного секвенирования (машина “прочитывает” полностью весь геном ребенка)
День 3
06:30 Секвенирование генома завершено (напомню, первый геном человека секвенировали несколько лет!)
07:24 Запущена система искусственного интеллекта для анализа данных секвенирования
08:23 Искусственный интеллект выдал ответ, обсужденный на консилиуме, поставлен предварительный диагноз: мутация в гене белка, отвечающего за транспорт тиамина (витамин B1), что приводит к его тяжелому дефициту и прогрессирующему тяжелому поражению нервной системы, от которого и погиб старший брат нынешнего пациента
12:13 Введены первые дозы тиамина и биотина
18:00 Плач, раздражительность и судороги прекратились
День 6
Ребенок выписан домой, клинически здоров [1].

Вот так и закончатся скоро врачи как профессия.

Вот на этом месте доктор Хата  сказал бы - "машина не врет".

На БСП в Києві без 200 гривень в кишеню в прийомному покої навіть не ворухнулися б.

12:13 Введены первые дозы тиамина и биотина

Це означає, що дитина буде вимушена приймати їх до кінця життя?

12:30 Консилиум неонатологов и генетиков

Непонятно только, что там делали неонатологи и генетики, хотя должны быть педиатры.

чего б я тащила на форум кацапа с Мацквы,
Который пиарит чисто себя чисто сказками для лохов.
 

Розгорнути попередні цитати...

sklm, 11 червня 2021 21:50:28

12:13 Введены первые дозы тиамина и биотина

Це означає, що дитина буде вимушена приймати їх до кінця життя?

ага

чего б я тащила на форум кацапа с Мацквы,
Который пиарит чисто себя чисто сказками для лохов.
 

6 пересадок сердца рокфеллеру тоже сказки

и сколько это стоило?

и сколько это стоило?

хез,надо источники смотерть

пишут что недорого

..
The cost of genetic testing can range from under $100 to more than $2,000, depending on the nature and complexity of the test. The cost increases if more than one test is necessary or if multiple family members must be tested to obtain a meaningful result.
...
Now You Can Sequence Your Whole Genome for Just $200. Veritas is offering DNA reading, cheap, for two days.
..
вопрос про детали наверняка

и это намного проще чем сердце пересадить

Останнє редагування: 11 червня 2021 22:20:34 від sklm

в геноме человека кстати генов немного, порядка 30 тысяч

за 2к баксов получить  список известных генетических особенностей своего организма - как вам?

Розгорнути попередні цитати...

sklm, 11 червня 2021 21:50:28

12:13 Введены первые дозы тиамина и биотина

Це означає, що дитина буде вимушена приймати їх до кінця життя?

Тільки кінець життя при цьому буде не в 11 місяців.

в геноме человека кстати генов немного, порядка 30 тысяч

Та чєловєк взагалі то мєлкая х. йня.

Що там Бог цілий день з ним  валандався?

Розгорнути попередні цитати...

sklm, 11 червня 2021 22:22:13

в геноме человека кстати генов немного, порядка 30 тысяч

Та чєловєк взагалі то мєлкая х. йня.

Що там Бог цілий день з ним  валандався?

Може не тільки з ним.

Розгорнути попередні цитати...

kasia, 11 червня 2021 22:07:33

чего б я тащила на форум кацапа с Мацквы,
Который пиарит чисто себя чисто сказками для лохов.
 

6 пересадок сердца рокфеллеру тоже сказки

Чувак нагло грузит редкое гавно.
Сходите в википедию хотя бы.

 Введены первые дозы тиамина и биотина  -  прикольна..
це можна купити і  самому вколоти?

Розгорнути попередні цитати...

GizmoGremlin, 11 червня 2021 22:00:52

sklm, 11 червня 2021 21:50:28

12:13 Введены первые дозы тиамина и биотина

Це означає, що дитина буде вимушена приймати їх до кінця життя?

Тільки кінець життя при цьому буде не в 11 місяців.

 

Введены первые дозы тиамина и биотина  -  прикольна..
це можна купити і  самому вколоти?

Вітамін В1, виявляється, - у вільному продажі у формі дешевих таблеток.

Розгорнути попередні цитати...

sklm, 11 червня 2021 22:12:19

kasia, 11 червня 2021 22:07:33

чего б я тащила на форум кацапа с Мацквы,
Который пиарит чисто себя чисто сказками для лохов.
 

6 пересадок сердца рокфеллеру тоже сказки

Чувак нагло грузит редкое гавно.
Сходите в википедию хотя бы.

Там и без Википедии все ясно.

Розгорнути попередні цитати...

sklm, 11 червня 2021 21:50:28

12:30 Консилиум неонатологов и генетиков

Непонятно только, что там делали неонатологи и генетики, хотя должны быть педиатры.

Та там куча народа

NICU

Level III (neonatal intensive-care unit)
The 2004 AAP guidelines subdivided Level III units into 3 categories (level IIIA, IIIB & IIIC).[35] Level III units are required to have pediatric surgeons in addition to care providers required for level II (pediatric hospitalists, neonatologists, and neonatal nurse practitioners) and level I (pediatricians, family physicians, nurse practitioners, and other advanced practice registered nurses).



Останнє редагування: 12 червня 2021 05:56:31 від Billi

чего б я тащила на форум кацапа с Мацквы,
Который пиарит чисто себя чисто сказками для лохов.
 

Это реальный случай, никаких сказок
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMc2100365

Предыдущий ребенок умер в 11 мес без  установленной причины энцефалопатии

Ten years earlier, his parents, who were first cousins, had had a child with a similar neurologic presentation that rapidly progressed to epileptic encephalopathy; the child died at 11 months of age without an etiologic diagnosis, despite extensive evaluation.



Останнє редагування: 12 червня 2021 06:10:56 від Billi

А вот благодаря кому это стало реальностью в конкретном госпитале :

https://www.radyfoundation.org/give/our-donors/individual/ernest-rady-and-family

In August 2014, Ernest Rady and family made an extraordinary investment in the health and well-being of children by pledging $120 million to establish the Rady Pediatric Genomics and Systems Medicine Institute. The gift was the largest donation ever made to Rady Children’s Hospital Foundation and secures Rady Children’s place at the leading edge of research, discovery and innovation into childhood disease and injury.

Интересно, когда нибудь это станет примером для украинских состоятельных людей?

Профессия врача не вымрет. ИИ не настолько хорош, как о нем принято считать. В рутине он способен помочь, но это все пока хайповая тема. Вот когда хайп сойдет на нет, вот тогда и можно будет посмотреть на реальные примеры. Это скорее ящик пандоры, который люди открыли без понимания последствий. А они уже начались, особенно в медицине. Как раз работаю с реальными кейсами таких проблем сейчас. Больше похоже на ситуацию, когда в группе деток дали опасные бритвы для игры и они ими во всю играются.

Профессия врача не вымрет. ИИ не настолько хорош, как о нем принято считать. В рутине он способен помочь, но это все пока хайповая тема

Тут как раз ситуация где без ИИ никуда. Анализировать данные секвенирования без него в разумные сроки не выйдет

ИИ не настолько хорош, как о нем принято считать.

Все с точностью наоборот. Никто ещё толком не представляет насколько хорош ИИ

Как инструмент возможно у него и есть какие-то перспективы. Но только как у инструмента. Как у опасной бритвы. Тоже хороша если пользоваться как бритвой. Сначала люди создали проблему, а теперь пытаются ее решить теми же методами, которыми эта проблема создана. Я не могу описывать реальные кейсы, но могу описать свое состояние при изучении решений и действий, принятых на основании ИИ. Как раз и в медицине в том числе. Волосы дыбом если кратко. Это именно бритва в руках ребенка. 

https://www.facebook.com/dr.yurykiselev/posts/341029897462964

...
Дело происходит в США.
День 1
22:49 Ребенок в возрасте 5 недель экстренно госпитализирован в клинику с картиной общего возбуждения и неукротимого плача длительностью более 2 часов, позже присоединились судороги
23:18 Выявлена неясная патология на КТ головного мозга
День 2
09:30 Собран детальный семейный анамнез: предыдущий ребенок умер в возрасте 11 месяцев с картиной множественных неврологических нарушений
12:30 Консилиум неонатологов и генетиков
15:52 Забрана кровь для полногеномного секвенирования (машина “прочитывает” полностью весь геном ребенка)
День 3
06:30 Секвенирование генома завершено (напомню, первый геном человека секвенировали несколько лет!)
07:24 Запущена система искусственного интеллекта для анализа данных секвенирования
08:23 Искусственный интеллект выдал ответ, обсужденный на консилиуме, поставлен предварительный диагноз: мутация в гене белка, отвечающего за транспорт тиамина (витамин B1), что приводит к его тяжелому дефициту и прогрессирующему тяжелому поражению нервной системы, от которого и погиб старший брат нынешнего пациента
12:13 Введены первые дозы тиамина и биотина
18:00 Плач, раздражительность и судороги прекратились
День 6
Ребенок выписан домой, клинически здоров [1].

и понёс дальше опасную мутацию

Розгорнути попередні цитати...

sklm, 11 червня 2021 21:50:28

https://www.facebook.com/dr.yurykiselev/posts/341029897462964

...
Дело происходит в США.
День 1
22:49 Ребенок в возрасте 5 недель экстренно госпитализирован в клинику с картиной общего возбуждения и неукротимого плача длительностью более 2 часов, позже присоединились судороги
23:18 Выявлена неясная патология на КТ головного мозга
День 2
09:30 Собран детальный семейный анамнез: предыдущий ребенок умер в возрасте 11 месяцев с картиной множественных неврологических нарушений
12:30 Консилиум неонатологов и генетиков
15:52 Забрана кровь для полногеномного секвенирования (машина “прочитывает” полностью весь геном ребенка)
День 3
06:30 Секвенирование генома завершено (напомню, первый геном человека секвенировали несколько лет!)
07:24 Запущена система искусственного интеллекта для анализа данных секвенирования
08:23 Искусственный интеллект выдал ответ, обсужденный на консилиуме, поставлен предварительный диагноз: мутация в гене белка, отвечающего за транспорт тиамина (витамин B1), что приводит к его тяжелому дефициту и прогрессирующему тяжелому поражению нервной системы, от которого и погиб старший брат нынешнего пациента
12:13 Введены первые дозы тиамина и биотина
18:00 Плач, раздражительность и судороги прекратились
День 6
Ребенок выписан домой, клинически здоров [1].

и понёс дальше опасную мутацию

Которую вполне возможно исправить будет скоро генетической терапией

Розгорнути попередні цитати...

aleksey_at_pravda_com_ua, 12 червня 2021 08:22:35

sklm, 11 червня 2021 21:50:28

https://www.facebook.com/dr.yurykiselev/posts/341029897462964

...
Дело происходит в США.
День 1
22:49 Ребенок в возрасте 5 недель экстренно госпитализирован в клинику с картиной общего возбуждения и неукротимого плача длительностью более 2 часов, позже присоединились судороги
23:18 Выявлена неясная патология на КТ головного мозга
День 2
09:30 Собран детальный семейный анамнез: предыдущий ребенок умер в возрасте 11 месяцев с картиной множественных неврологических нарушений
12:30 Консилиум неонатологов и генетиков
15:52 Забрана кровь для полногеномного секвенирования (машина “прочитывает” полностью весь геном ребенка)
День 3
06:30 Секвенирование генома завершено (напомню, первый геном человека секвенировали несколько лет!)
07:24 Запущена система искусственного интеллекта для анализа данных секвенирования
08:23 Искусственный интеллект выдал ответ, обсужденный на консилиуме, поставлен предварительный диагноз: мутация в гене белка, отвечающего за транспорт тиамина (витамин B1), что приводит к его тяжелому дефициту и прогрессирующему тяжелому поражению нервной системы, от которого и погиб старший брат нынешнего пациента
12:13 Введены первые дозы тиамина и биотина
18:00 Плач, раздражительность и судороги прекратились
День 6
Ребенок выписан домой, клинически здоров [1].

и понёс дальше опасную мутацию

Которую вполне возможно исправить будет скоро генетической терапией

вообще говоря, чтобы вколоть тиамин неврологическому больному не нужно быть гением медицины
и необязательно знать, что там в ДНК

за 2к баксов получить  список известных генетических особенностей своего организма - как вам?

це можна сказати взагалі символічна сумма. Я б зробила без роздумів, якщо це в нас можливо.

Розгорнути попередні цитати...

Billi, 12 червня 2021 08:31:29

aleksey_at_pravda_com_ua, 12 червня 2021 08:22:35

и понёс дальше опасную мутацию

Которую вполне возможно исправить будет скоро генетической терапией

вообще говоря, чтобы вколоть тиамин неврологическому больному не нужно быть гением медицины
и необязательно знать, что там в ДНК

вітаміни в ампулах копійки коштують.

Думала,що история закінчиться чимось типу 'йому десь муляло'.

Розгорнути попередні цитати...

sklm, 11 червня 2021 21:50:28

https://www.facebook.com/dr.yurykiselev/posts/341029897462964

...
Дело происходит в США.
День 1
22:49 Ребенок в возрасте 5 недель экстренно госпитализирован в клинику с картиной общего возбуждения и неукротимого плача длительностью более 2 часов, позже присоединились судороги
23:18 Выявлена неясная патология на КТ головного мозга
День 2
09:30 Собран детальный семейный анамнез: предыдущий ребенок умер в возрасте 11 месяцев с картиной множественных неврологических нарушений
12:30 Консилиум неонатологов и генетиков
15:52 Забрана кровь для полногеномного секвенирования (машина “прочитывает” полностью весь геном ребенка)
День 3
06:30 Секвенирование генома завершено (напомню, первый геном человека секвенировали несколько лет!)
07:24 Запущена система искусственного интеллекта для анализа данных секвенирования
08:23 Искусственный интеллект выдал ответ, обсужденный на консилиуме, поставлен предварительный диагноз: мутация в гене белка, отвечающего за транспорт тиамина (витамин B1), что приводит к его тяжелому дефициту и прогрессирующему тяжелому поражению нервной системы, от которого и погиб старший брат нынешнего пациента
12:13 Введены первые дозы тиамина и биотина
18:00 Плач, раздражительность и судороги прекратились
День 6
Ребенок выписан домой, кнлинически здоров [1].

и понёс дальше опасную мутацию

в людства вже десь років 100 як припинився нормальний природній відбір, що не загрожує фізичної якості майбутнього людства. Та і ментального теж.

що не загрожує фізичної якості майбутнього людства. Та і ментального теж.

???

Доктор хауз - далі можна не читати 

у нас є серіал "Швидка" - брєд !

Розгорнути попередні цитати...

myshka naruzhka, 12 червня 2021 08:59:39

що не загрожує фізичної якості майбутнього людства. Та і ментального теж.

???

в сенсі, що слабким особинам медицина допомагає і народитися і вижити до фертильного віку, і вони передають свої
слабкі/хворі гени далі.
П.с. тільки побачила, що слово не там зайве. З телефону напряжно писати.

Розгорнути попередні цитати...

aleksey_at_pravda_com_ua, 12 червня 2021 09:02:45

myshka naruzhka, 12 червня 2021 08:59:39

що не загрожує фізичної якості майбутнього людства. Та і ментального теж.

???

в сенсі, що слабким особинам медицина допомагає і народитися і вижити до фертильного віку, і вони передають свої
слабкі/хворі гени далі.
П.с. тільки побачила, що слово не там зайве. З телефону напряжно писати.

тогда понятно    :-)

Розгорнути попередні цитати...

GizmoGremlin, 11 червня 2021 22:00:52

sklm, 11 червня 2021 21:50:28

12:13 Введены первые дозы тиамина и биотина

Це означає, що дитина буде вимушена приймати їх до кінця життя?

ага

і тут виникає морально-етична проблема

бо дитина вижива, має шанс одружитися і наробити дітей котрі швидше за все будуть мати такі ж патології
тепер уявіть ситуацію коли у вас чимала кількість населення - тобто виборців, котрим для виживання необхідно щось постійно приймати, чи отримувати - процедури, медикаменти, операції і так далі
чи стануть ці речі тоді базовими в забезпеченні здоров"я тих виборців? і яко так то хто має виконувати ці процедури?
це звичайно гіпотетично але при скажімо дуже великій кількості людей з такими патологіями - хто буде і хто зможе забезпечувати їм догляд і надання тих послуг?
бо виживання індивіда з патологіями на рівні ДНК і так далі передбачає що є хтось здлровий хто вижив хто забезпечує виживання інваліда

і тут виникає морально-етична проблема

Нічого там не виникає - робится ця секвентація геному на 2-4 тижні вагітності, причому обов"язкого, і на 99,9% все зрозуміло. Ну ще тиждень, щоб права людини не порушувати - дати батькам тиждень ще поміркувати, чи вони дійсно хочуть мати дитину, приречену бути важкім інвалідом все життя.